个性化用药，是国家卫生部、各级医院倡导的一项治疗模式。药物基因组学是以提高药物疗效及安全性为目标，研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体化差异的基因特性，以及基因变异所致的不同患者对药物的不同反应，并由此为平台指导合理用药，提高药物作用有效性、安全性、经济性的科学。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的一项重要手段，美国FDA已经批准140多种药物中增加药物基因组信息。因此，微测序药物基因检测是个性化用药至关重要的一个环节。
临床上经常出现同一种药物，有的人服用后可能会产生严重的毒副作用，而另一些人却几乎没有不良反应;有的人服用药物达不到预期疗效而饱受折磨，而另一些人只服用了少量同种药物就产生很明显的疗效。相关基因编码合成药物代谢酶和药物作用靶点，其基因特性的变化通过影响药物的体内浓度和靶组织对药物的敏感性，是药物反应性个体差异（包括药物的疗效和不良反应发生）的根本原因。
目前我院已开展的微测序药物基因检测项目包括：
1.叶酸代谢利用能力基因检测
参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，致使宝宝出生缺陷风险增加以及高血压人群中H型高血压高发，也会影响甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶等类风湿性关节炎及抗肿瘤药物的代谢。叶酸代谢利用能力基因检测可以合理指导孕妇叶酸的补充，对于成年的H型高血压患者，合理适量补充叶酸可以预防脑卒中发生风险。
适用人群：孕产妇，H型高血压患者，服用甲氨蝶呤和嘧啶类药物的患者。
2.他汀类药物用药基因检测
他汀的疗效及风险与SLCO1B1和APOE基因密切相关，人群基因多态性的不同会导致个体用药后的差异。1、SLCO1B1基因突变引起自身转运活力减弱，表现为肝脏摄取药物能力降低，引起他汀药物血药浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险。2、ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因，突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。SLCO1B1和ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度，辅助临床合理调整用药剂量，降低药物不良反应风险。
适用人群：高脂血症患者、动脉粥样硬化患者。
3.高血压药物用药基因检测
高血压是心脑血管疾病诸多危险因素中最重要的独立危险因素，然而，治疗高血压的药物在临床上出现的个体反应差异十分普遍，其主要的原因是由于与药物相关的药物代谢酶和受体发生了遗传变异。临床实践表明，高血压患者在接受同一种药物治疗时，其治疗效果、产生的毒副作用及其对药物的耐受性等方面存在着明显的差异，包括药物的代谢、转运、受体敏感性等不同阶段。
2015年卫计委发布了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，指南建议携带CYP2C9*3等位基因的高血压患者适当增加洛沙坦的用药剂量；携带CYP2D6*10等位基因的患者他莫昔芬的疗效欠佳，阿米替林的起始剂量应降至常规用药剂量的25％；ACE I/D基因DD基因型的高血压患者建议选用福辛普利进行降压治疗，DD基因型的高血压合并左心室肥大和舒张期充盈障碍的患者建议使用依那普利和赖诺普，II基因型患者应用赖诺普利或卡托普利治疗时应注意监测肾功能；ADRB1基因型为Gly389基因型高血压患者建议不选用美托洛尔降压，或适当增加用药剂量。
遗传多态性是造成人与人之间药物反应个体差异的根本原因，高血压个体化用药检测，对CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、 ACE(I/D)、NPPA（2238T>C）、CYP3A5*3基因的基因型进行检测，辅助临床选择β1受体阻滞剂、血管紧张素II受体抑制剂和ACEI抑制剂、利尿剂、钙离子通道抑制剂这几大类高血压药物，缩短用药周期，有效控制患者血压，减少患者耐药及毒副作用。
适用人群：血压控制不稳定的患者，预备服用降压药的患者。
4.氯吡格雷药物用药基因检测
氯吡格雷（商品名：波立维）是心血管疾病的常用药，用于预防和治疗因血小板高聚集引起的心、脑及其他动脉循环障碍疾病，如脑卒中、心肌梗死等。临床实践表明，不同患者服用氯吡格雷的疗效和毒副作用各有差异，根本原因在于CYP2C19基因有所不同，进而导致CYP2C19酶活性不同，最终影响氯吡格雷代谢。2010年3月12日，美国食品药品监督管理局（FDA）在氯吡格雷的药品说明书中增加了关于其代谢不良的“黑框警告”，重点强调对此类患者进行调控氯吡格雷代谢（CYP2C19）的基因检测的重要意义。2012年，中国食品药品监督管理局（CFDA）更新了氯吡格雷说明书，明确指出：CYP2C19慢代谢型会影响氯吡格雷服用效果。
适用人群：脑卒中患者，心肌梗死患者，高脂血症患者
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